11月21日，省衛生健康委公布《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》（下稱(chēng)《辦法》），明確自明年1月1日起全面實(shí)施新生兒疾病篩查。

　　廣東新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙、先天性心臟病、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。此外，各地可參考《辦法》開(kāi)展地中海貧血、髖關(guān)節發(fā)育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯(lián)質(zhì)譜等先進(jìn)技術(shù)開(kāi)展遺傳代謝病篩查。新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。

　　《辦法》明確，廣東新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò )包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò )、新生兒聽(tīng)力篩查網(wǎng)絡(luò )和新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡(luò )，分別由省、市兩級相關(guān)類(lèi)別的篩查、診治機構組成。

　　在省級篩查中心方面，省衛生健康行政部門(mén)將在具備能力的醫療衛生機構中指定省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽(tīng)力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心，負責全省新生兒疾病篩查工作的技術(shù)指導、人員培訓、健康教育和質(zhì)量管理工作等。

　　根據《辦法》，省級篩查中心要制定健全的檔案管理和隨訪(fǎng)制度，組織進(jìn)行新生兒疾病篩查疑難病例的會(huì )診或接受轉診，并負責診斷和治療工作，建立疑難病例的轉診網(wǎng)絡(luò )及綠色通道。

　　同時(shí)，省級篩查中心還要開(kāi)展新生兒疾病篩查診治新技術(shù)、新方法科學(xué)研究和適宜技術(shù)推廣，研發(fā)新病種篩查診療技術(shù)，推動(dòng)新技術(shù)應用。

　　除省級篩查中心外，《辦法》還規定，設有產(chǎn)科、兒科的各級醫療衛生機構原則上為新生兒遺傳代謝病采血機構、新生兒聽(tīng)力篩查機構和新生兒先天性心臟病篩查機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規范》等要求，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽(tīng)力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。