（2009年2月16日衛生部令第64號公布 自2009年6月1日起施行）

　　第一條 為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質(zhì)量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》，制定本辦法。

　　第二條 本辦法所稱(chēng)新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專(zhuān)項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。

　　第三條 本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙。

　　衛生部根據需要對全國新生兒疾病篩查病種進(jìn)行調整。

　　省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(mén)可以根據本行政區域的醫療資源、群眾需求、疾病發(fā)生率等實(shí)際情況，增加本行政區域內新生兒疾病篩查病種，并報衛生部備案。

　　第四條 新生兒遺傳代謝病篩查程序包括血片采集、送檢、實(shí)驗室檢測、陽(yáng)性病例確診和治療。

　　新生兒聽(tīng)力篩查程序包括初篩、復篩、陽(yáng)性病例確診和治療。

　　第五條 新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的預防措施之一。各級各類(lèi)醫療機構和醫務(wù)人員應當在工作中開(kāi)展新生兒疾病篩查的宣傳教育工作。

　　第六條 衛生部負責全國新生兒疾病篩查的監督管理工作，根據醫療需求、技術(shù)發(fā)展狀況、組織與管理的需要等實(shí)際情況制定全國新生兒疾病篩查工作規劃和技術(shù)規范。

　　省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(mén)負責本行政區域新生兒疾病篩查的監督管理工作，建立新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡(luò )，組織醫療機構開(kāi)展新生兒疾病篩查工作。

　　第七條 省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(mén)應當根據本行政區域的實(shí)際情況，制定本地區新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽(tīng)力篩查中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)新生兒疾病篩查中心）設置規劃，指定具備能力的醫療機構為本行政區域新生兒疾病篩查中心。

　　新生兒疾病篩查中心應當開(kāi)展以下工作：

　?。ㄒ唬╅_(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實(shí)驗室檢測、陽(yáng)性病例確診和治療或者聽(tīng)力篩查陽(yáng)性病例確診、治療；

　?。ǘ┱莆毡镜貐^新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉診情況；

　?。ㄈ┴撠煴镜貐^新生兒疾病篩查人員培訓、技術(shù)指導、質(zhì)量管理和相關(guān)的健康宣傳教育；

　?。ㄋ模┏袚镜貐^新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統計、分析、上報和反饋工作。

　　開(kāi)展新生兒疾病篩查的醫療機構應當及時(shí)提供病例信息，協(xié)助新生兒疾病篩查中心做好前款工作。

　　第八條 診療科目中設有產(chǎn)科或者兒科的醫療機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規范》的要求，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽(tīng)力初篩及復篩工作。

　　不具備開(kāi)展新生兒疾病篩查血片采集、新生兒聽(tīng)力初篩和復篩服務(wù)條件的醫療機構，應當告知新生兒監護人到有條件的醫療機構進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集及聽(tīng)力篩查。

　　第九條 新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗室設在新生兒疾病篩查中心，并應當具備下列條件：

　?。ㄒ唬┚哂信c所開(kāi)展工作相適應的衛生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員，具有與所開(kāi)展工作相適應的技術(shù)和設備；

　?。ǘ┓稀夺t療機構臨床實(shí)驗室管理辦法》的規定；

　?。ㄈ┓稀缎律鷥杭膊『Y查技術(shù)規范》的要求。

　　第十條 新生兒遺傳代謝病篩查中心發(fā)現新生兒遺傳代謝病陽(yáng)性病例時(shí)，應當及時(shí)通知新生兒監護人進(jìn)行確診。

　　開(kāi)展新生兒聽(tīng)力初篩、復篩的醫療機構發(fā)現新生兒疑似聽(tīng)力障礙的，應當及時(shí)通知新生兒監護人到新生兒聽(tīng)力篩查中心進(jìn)行聽(tīng)力確診。

　　第十一條 新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫療機構在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應當將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實(shí)告知新生兒的監護人，并取得簽字同意。

　　第十二條 從事新生兒疾病篩查的醫療機構和人員，應當嚴格執行新生兒疾病篩查技術(shù)規范，保證篩查質(zhì)量。

　　醫療機構發(fā)現新生兒患有遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙的，應當及時(shí)告知其監護人，并提出治療和隨診建議。

　　第十三條 省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(mén)根據本行政區域的具體情況，協(xié)調有關(guān)部門(mén)，采取措施，為患有遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙的新生兒提供治療方面的便利條件。

　　有條件的醫療機構應當開(kāi)展新生兒遺傳代謝病的治療工作。

　　第十四條 衛生部組織專(zhuān)家定期對新生兒疾病篩查中心進(jìn)行抽查評估。經(jīng)評估不合格的，省級人民政府衛生行政部門(mén)應當及時(shí)撤銷(xiāo)其資格。

　　新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗室應當接受衛生部臨床檢驗中心的質(zhì)量監測和檢查。

　　第十五條 縣級以上地方人民政府衛生行政部門(mén)應當對本行政區域內開(kāi)展新生兒疾病篩查工作的醫療機構進(jìn)行監督檢查。

　　第十六條 醫療機構未經(jīng)省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(mén)指定擅自開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗室檢測的，按照《醫療機構管理條例》第四十七條的規定予以處罰。

　　第十七條 開(kāi)展新生兒疾病篩查的醫療機構違反本辦法規定，有下列行為之一的，由縣級以上地方人民政府衛生行政部門(mén)責令改正，通報批評，給予警告：

　?。ㄒ唬┻`反《新生兒疾病篩查技術(shù)規范》的；

　?。ǘ┪绰男懈嬷绦蛏米赃M(jìn)行新生兒疾病篩查的；

　?。ㄈ┪窗匆幎ㄟM(jìn)行實(shí)驗室質(zhì)量監測、檢查的；

　?。ㄋ模┻`反本辦法其他規定的。

　　第十八條 省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(mén)可以依據本辦法和當地實(shí)際制定實(shí)施細則。

　　第十九條 本辦法公布后6個(gè)月內，省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(mén)應當組織專(zhuān)家對開(kāi)展新生兒疾病篩查的醫療機構進(jìn)行評估考核，指定新生兒疾病篩查中心。

　　    第二十條 本辦法自2009年6月1日起施行。